Schizofreni er en psykisk lidelse med høy arvelighet. Blant de viktigste symptomene er sosial tilbaketrekning, manglende motivasjon, og avflatede følelser som til sammen kalles ‘negative symptomer’. Et annet viktig symptom er vansker med kognitiv funksjon, dvs mentale evner som gjør det mulig for oss å motta, lagre og bearbeide informasjon fra omgivelsene våre for å styre vår atferd. Kognitive vansker er utbredt blant mennesker med schizofrenispektrumlidelser. Det kan innebære å ha problemer med lære nye ting, huske informasjon, konsentrere seg og løse problemer på en effektiv måte. Disse vanskene kan være til stede før de andre symptomene, og de kan vedvare gjennom sykdomsforløpet, også i perioder der den øvrige symptombelastningen er borte. Både negative symptomer og kognitive vansker er knyttet til redusert fungering i dagliglivet.
I avhandlingen til psykologspesialist og Phd kandidat Magnus Engen er det gjennom tre studier undersøkt hvordan variasjon i ulike kognitive funksjoner henger sammen med genetikk og negative symptomer. I den første studien benyttet man genetiske varianter forbundet med sårbarhet for schizofreni, samt genetiske varianter forbundet med kognisjon i den allmenne befolkningen. Disse ble undersøkt i sammenheng med kognitiv funksjon hos både deltakere med en psykoselidelse (schizofrenispektrum og bipolar lidelse) og friske kontrollpersoner. I studie 2 og 3 er deltakerne med schizofrenispektrumlidelse gruppert etter grad av negative symptomer over henholdsvis kort (1 år) og lang (10 år) tidshorisont. Gruppene er deretter vurdert opp mot kognitiv funksjon og sammenlignet med friske kontrollpersoner som er fulgt i samme periode.
Engen fant ingen sammenheng mellom sårbarhetsgener for schizofreni og kognitiv fungering i et stort utvalg av personer med schizofrenispektrum lidelse eller hos friske kontrollpersoner. Men han fant en sammenheng mellom genetiske varianter forbundet med kognisjon og kognitiv fungering i form av arbeidsminne. Denne sammenhengen var sterkere for friske kontrollpersoner enn for personer med psykoselidelse. I studie 2 og 3 fant han at vedvarende negative symptomer er tett knyttet til kognitive vansker hos personer med schizofrenispektrum lidelse. Gruppen med deltakere uten negative symptomer var den eneste gruppen som ikke hadde kognitive vansker sammenlignet med friske kontrollpersoner. Gruppen med vedvarende negative symptomer hadde også lavere funksjon i hverdagen målt ved 10 års oppfølging. De kognitive vanskene viste seg å ha et selvstendig bidrag til redusert funksjon, i tillegg til negative symptomer og andre kliniske faktorer. Verken ved 1 år eller 10 års oppfølging fant Engen at deltakere med schizofrenispektrumlidelse hadde avvikende utvikling i kognitive funksjon når de ble sammenlignet med friske kontrollpersoner over samme tidsperiode.
I dette prosjektet konkluderer Engen med at det fremdeles er uklart i hvor stor grad de sykdomsspesifikke genvariantene for schizofreni forklarer kognitive vansker. Den sterkere sammenhengen mellom genvarianter for kognisjon og kognitiv funksjon i form av arbeidsminne hos friske kontrollpersoner kan tyde på at miljøfaktorer påvirker kognitiv funksjon i større grad for deltakere med schizofrenispektrumslidelser. Grad av negative symptomer over tid henger sammen med både kognisjon og fungering i hverdagen. Funnene styrker anbefalingen om å vie disse problemområdene særlig oppmerksomhet tidlig i behandlingen. Personer som ikke har noen belastning med negative symptomer over tid viste ikke redusert kognitiv funksjon sammenlignet med friske kontrollpersoner. Denne gruppen bør oppdages tidlig i behandlingsforløpet og kan muligens ha utbytte av en annen behandlingstilnærming der kognitive ressurser utnyttes.